Strefa okazji
Nowości
Krótkie daty
Artrogrypoza – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja wrodzonej sztywności stawów
Artrogrypoza, inaczej wrodzona sztywność stawów, to choroba nerwowo–mięśniowa mogąca mieć wiele przyczyn. Może być wynikiem chorób nerwu obwodowego, chorób nerwu ośrodkowego, mięśni, a także może to być objaw choroby genetycznej, jak ma to miejsce w artrogrypozie dystalnej. Objawy artrogrypozy są widoczne już w życiu płodowym (widoczne jest wyraźne spowolnienie płodu), natomiast już po porodzie pojawiają się u dziecka m. in.: symetryczne przykurcze mięśni, sztywność stawów, deformacje kostno–stawowe. Jak wygląda leczenie artrogrypozy?
Artrogrypoza – co to jest? Na czym polega AMC?
Artrogrypoza (Arthrogryposis Multiplex Congenita – AMC) jest rzadkim schorzeniem wrodzonym, jego pełny obraz kliniczny uwidacznia się natychmiast po porodzie. Według niektórych źródeł naukowych występuje u 1 na 12000 noworodków.
Artrogrypoza powoduje:
- wrodzoną sztywność stawów,
- symetryczne przykurcze mięśni,
- nieulegające progresji deformacje kostno–stawowe o charakterze wrodzonym.
Artrogrypoza – przyczyny wrodzonej sztywności stawów
Etiologia opisywanego schorzenia jest wieloczynnikowa. Przyczyną mogą być zaburzenia i defekty chromosomalne, artrogrypoza może występować jako wrodzona wada rozwojowa obejmująca także różne narządy.
Czynnikami środowiskowymi opisywanymi w literaturze jako potencjalne czynniki ryzyka zachorowania na artrogrypozę są także:
- infekcje matki w czasie ciąży,
- podawanie farmaceutyków,
- alkohol,
- narkotyki,
- narażenie na działanie innych czynników teratogennych,
- przewlekłe choroby,
- małowodzie,
- anormalna struktura i budowa macicy wpływająca zarówno na funkcjonowanie matki, jak i rozwijającego się płodu.
Opisane czynniki ryzyka stanowią również podłoże dla 7% pozostałych wad wrodzonych innych niż artrogrypoza.
Artrogrypoza – rodzaje
Wyróżnia się obecnie trzy postacie AMC: miogenną, neurogenną, mieszaną.
Podziałem bardziej użytecznym pod kątem procesu leczenia oraz postępowania usprawniającego jest podział stworzony w oparciu o procedurę badania klinicznego. Zgodnie z nim artrogrypozę dzieli się na 4 typy:
- Pierwszy z nich tzw. płodowe zbliznowacenie włókien mięśniowych, obejmuje aparat stawowy wszystkich kończyn. Jest to tzw. amioplazja, w której tkanka mięśniowa ulega transformacji w tkankę włóknistą lub tłuszczową. Jest najczęściej spotykana postać artrogrypozy.
- Kolejnym typem jest tzw. artrogrypoza dystalna – obwodowa, która swoim zasięgiem obejmuje jedynie najbardziej dystalne, odległe części ciała, jak stopy oraz ręce.
- Następny wyróżniany klinicznie typ antrogrypozy to tzw. zespół płetwistości, który cechuje charakterystyczne ukształtowanie dołów podkolanowych oraz łokciowych, przypominające wygląd płetwy. Dodatkowo towarzyszą temu silne przykurcze stawowe oraz przykurcz mięśni.
- Ostatnim opisywanym typem są tzw. zespoły synostoz. Są to kompilacje deformacji stawowych o różnym stopniu nasilenia. Może występować zrastanie stawów, np. kolanowych, co doprowadza do utraty funkcji połączenia stawowego i w rezultacie powoduje akinezję.
Artrogrypoza – objawy
Rozpoznane bardzo wczesnych objawów klinicznych Arthrogryposis Multiplex Congenita opiera się o obserwację aktywności dziecka jeszcze w łonie matki.
W efekcie bezruchu pojawia się zwiększona ilość tkanki łącznej, zaniki mięśniowe oraz zmiany budowy powierzchni stawowych zależnie od pozycji, w jakiej przebywały podczas unieruchomienia.
Wśród objawów charakterystycznych u osób z AMC po okresie życia płodowego na kolejnych etapach rozwoju obserwuje się:
- zajęcie stawu skroniowo–żuchwowego – wady zgryzu,
- mikrognatia – deformacja w postaci nieproporcjonalnie małej żuchwy,
- często nieproporcjonalne skrócenie kończyn w stosunku do tułowia,
- hipodoncja – brak niektórych zębów,
- opóźnione wyżynanie zębów,
- sztywność, przykurcz, unieruchomienie stawów,
- wady postawy, deformacje kręgosłupa,
- niskorosłość,
- wady w budowie narządów wewnętrznych
Bardzo często u osób z artrogrypozą występuje także zjawisko wrodzonego przerostu nadnerczy. Artrogrypoza u noworodka to przede wszystkim duże napięcie mięśni, zgięciowe ustawienie kolan oraz bioder, nienaturalne ustawienie nadgarstków oraz palców. Wszystko to składa się z kolei na zubożenie ruchowe.
Artrogrypoza – leczenie
Leczenie AMC jest bardzo żmudne i wymaga współpracy wielu specjalistów. Konieczne mogą okazać się operacje ortopedyczne, które w miarę możliwości powodują poprawę liniowości oraz możliwości ruchowych w stawach. Niezwykle istotne jest zaopatrzenie ortopedyczne, gdyż po operacjach korekcyjnych orteza umożliwia zabezpieczenie stawu oraz utrzymanie zakresu ruchu – skorygowanie wady zabezpiecza także przed dalszymi deformacjami, a przynajmniej zmniejsza ryzyko ich progresji.
Wielokrotnie takie zabiegi korekcyjne są wykonywane kilkukrotnie w tej samej okolicy. Wynika to z faktu wrodzonego charakteru schorzenia. Najczęściej takich operacji dokonuje się w rejonie stóp oraz rąk. Równie duża częstotliwość cechuje zabiegi na tkankach miękkich, wykonywane w łagodnych postaciach AMC i mające na celu uwolnienie i poprawę funkcjonowania aparatu stawowego. Artrogrypozy nie da się wyleczyć.
Artrogrypoza – rehabilitacja
Fizjoterapia dziecka z artrogrypozą rozpoczęta na wczesnym etapie rozwoju daje bardzo dobre rokowania. Zalecenia specjalistów mówią o wdrożeniu usprawniania jeszcze przed pierwszym rokiem życia. Zmniejsza to prawdopodobieństwo narastania deformacji i konieczności powielania zabiegów korekcyjnych.
Ze względu na heterogeniczny charakter AMC ciężko wytyczyć jeden schemat postępowania. Najważniejsze jest: skupienie się na objawach i problemach konkretnego dziecka, współpraca z rodziną i wyznaczenie celów, których osiąganie powinno ułatwiać usamodzielnianie się pacjenta. Działania fizjoterapeutyczne należy więc podzielić na kilka obszarów:
- Pierwszy z nich to usprawnianie ruchowe z wykorzystaniem ćwiczeń wg koncepcji NDT Bobath, metody Vojty czy MAES. Pozwoli to wypracować możliwości ruchu, które zostaną także wykorzystane do realizacji wspomnianych celów funkcjonalnych.
- Drugi rodzaj działań to wachlarz zabiegów fizyko- i kinezyterapeutycznych pozwalających na lepsze przygotowanie do operacji. Stosuje się w tym celu wszelkie procedury z wykorzystaniem ciepłolecznictwa, hydroterapii, elektroterapii (np. galwanizacja) oraz metod manualnych czy gipsowania.
- Niezwykle istotne jest wspieranie codziennego funkcjonowania poprzez zastosowanie specjalistycznych sprzętów, zaopatrzenia ortopedycznego. Mowa tutaj o butach bez konieczności sznurowania, specjalnie dostosowanych sztućcach, przyborach umożliwiających samodzielne spożywanie posiłków, a dla dorosłych także sprzętach pozwalających na samodzielne wykonywanie danej pracy.
- Zmniejszenie barier architektonicznych oraz pomoc w doborze najlepszego sposobu przemieszczania stanowią ostatni obszar działań i są nieocenione ze względu na możliwość realizacji zainteresowań osób chorych na artrogrypozę, ich udział w życiu towarzyskim i podniesienie jakości życia.
