Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) jest poważną i postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w wyniku której dochodzi do trwałego uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego neuronu ruchowego. Choroba ta rozpoznawana jest zazwyczaj pomiędzy 50. a 70. rokiem życia, dwukrotnie częściej dotyczy mężczyzn. Stopniowe niszczenie struktur nerwowych odpowiedzialnych za ruch powoduje występowanie u chorych osłabienia mięśni i trudności w poruszaniu się, a w zaawansowanych stadiach choroby występują problemy z mową, przyjmowaniem pokarmów i oddychaniem. 

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – czym jest? 

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne? 

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) jest postępującą i jak na razie nieuleczalną chorobą neurodegeneracyjną. W przebiegu tej choroby dochodzi do uszkodzenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych oraz dolnego i górnego motoneuronu wchodzących w skład drogi piramidowej. SLA nazywana jest także chorobą Lou Gehriga od nazwiska amerykańskiego sportowca, który zmarł na tę chorobę.

W przebiegu SLA dochodzi do stopniowego osłabiania sprawności ruchowej, a w kolejnych etapach choroby do całkowitego paraliżu i śmierci na skutek porażenia mięśni oddechowych. Średnia długość życia chorych od postawienia diagnozy to około 3 do 5 lat, w rzadkich przypadkach czas życia jest dłuższy.  

Kogo dotyczy SLA? 

Stwardnienie boczne zanikowe rozpoznawane jest u około 3 na 100000 osób. Choroba ta występuje zazwyczaj w 6. i 7. dekadzie życia, chociaż zdarza się, że pojawia się także u ludzi młodych – przykładem takiej osoby może być Stephen Hawking, u którego diagnoza SLA została postawiona w wieku 21 lat. Stwardnienie zanikowe boczne występuje niemal dwukrotnie częściej u mężczyzn. Oprócz około 5% przypadków SLA uwarunkowanego genetycznie, do dziś nie udało się jednoznacznie stwierdzić jakie przyczyny odpowiadają za wystąpienie tej choroby. 

Postaci SLA 

Wyróżnia się trzy kliniczne postacie SLA, podział związany jest z objawami występującymi na początku przebiegu choroby: 

• SLA obwodowe – objawy dotyczą głównie kończyn, występuje osłabienie siły mięśni i ich szybki zanik, odruchy głębokie są zniesione, 
• SLA opuszkowe – postać tą cechują objawy zespołu opuszkowego, w tym: problemy z mową, połykaniem i fascykulacje języka, 
• SLA piramidowe – w przebiegu tej postaci występuje wzmożone napięcie mięśniowe, wygórowane odruchy i drżenia. 

SLA a SM 

Stwardnienie zanikowe boczne i stwardnienie rozsiane (SM) są chorobami, które często bywają ze sobą mylone. W stwardnieniu rozsianym dochodzi do demielinizacji włókien nerwowych na tle procesów autoimmunologicznych, a przyczyny tego schorzenia, tak jak ma to miejsce w przypadku SLA, nie zostały jak dotąd jednoznacznie określone. SLA dotyka głównie osoby starsze, po 50. roku życia, a stwardnienie rozsiane częściej diagnozowane jest u ludzi młodych – zazwyczaj pomiędzy 20. a 40. rokiem życia.

SLA cechuje się stale postępującym przebiegiem, natomiast w przypadku SM występują okresy zaostrzeń i remisji choroby. Stadia i objawy SM są zazwyczaj słabiej nasilone niż ma to miejsce w SLA. Inne są także metody diagnostyczne i leczenie objawowe stosowane w tych jednostkach chorobowych. Stwardnienie rozsiane, choć także pozostaje chorobą nieuleczalną, cechuje się dużo lepszymi rokowaniami w porównaniu do stwardnienia zanikowego bocznego. 

Objawy SLA 

Pierwsze objawy SLA 

Objawy początkowe SLA związane są z osłabieniem mięśni. Spadek siły mięśniowej we wczesnej fazie choroby może dotyczyć tylko jednej kończyny i z czasem obejmować pozostałe. Osłabienie siły kończyn górnych lub dolnych zauważone zostaje przez chorego, kiedy czynności dotychczas wykonywane z łatwością zaczynają stanowić problem. Chory częściej potyka się, chodząc po w miarę równym terenie, może mieć problemy z ubraniem się i odczuwa coraz to większe trudności w wykonywaniu codziennych obowiązków. Oczywiście zaburzenia siły mięśniowej mogą być spowodowane wieloma innymi, częstszymi schorzeniami i w porównaniu do nich SLA jest rzadką przyczyną tych dolegliwości. 

Objawy występujące w przebiegu SLA 

Do objawów występujących w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego zalicza się: 

• osłabienie siły mięśniowej – wypuszczanie przedmiotów z rąk, potykanie się o „podwiniętą” stopę,
• drżenia mięśniowe – drżenia i fascykulacje włókien mięśniowych, 
• uczucie silnego zmęczenia, 
• parestezje – zaburzenia czucia skórnego, drętwienia, uczucie „pełzania” pod skórą, 
• wzmożone napięcie mięśniowe i związane z nim dolegliwości bólowe w przebiegu SLA piramidowego, 
• zaniki mięśniowe – dochodzi do nich szczególnie szybko w SLA obwodowym,
• zaburzenia połykania mogące prowadzić do odwodnienia i niedożywienia, 
• nadmierne gromadzenie się śliny, 
• zaburzenia mowy, 
• osłabiona mimika twarzy, 
• zaburzenia oddychania,
• zaburzenia psychiczne i emocjonalne – depresja, stany lękowe, nieadekwatny do danej sytuacji płacz lub śmiech. 

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego 

Przyczyny stwardnienia zanikowe bocznego nie są jak dotąd poznane. Uważa się, że za rozwój SLA mogą odpowiadać infekcje wirusowe, toksyny, nadmierne działanie wolnych rodników oraz zaburzenia autoimmunologiczne.  

Dziedziczenie SLA

Jeśli SLA występuje u bliskiego krewnego, ryzyko wystąpienia stwardnienia zanikowego bocznego u bliskich członków rodziny jest niskie. Około 5% przypadków ALS jest jednak związane z występowaniem mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie dysmutazy ponadtlenkowej – SOD1. Genetycznie uwarunkowane SLA cechuje się wcześniejszym początkiem i wolniejszym postępowaniem objawów.  

Stwardnienie zanikowe boczne – diagnostyka 

Diagnostyka stwardnienia zanikowego bocznego opiera się na zebraniu z pacjentem wywiadu lekarskiego i przeprowadzeniu badania neurologicznego. W trakcie badania lekarz neurolog ocenia siłę i stopień napięcia mięśni pacjenta, zwraca uwagę na występujące drżenia i fascykulacje oraz zaburzenia mowy. Czasami, w przypadku silnie wyrażonych objawów, rozpoznanie choroby może zostać postawione niemal natychmiastowo. W sytuacjach, gdy objawy choroby nie są wyraźne, niezbędne jest przeprowadzenie dokładniejszych badań, które mają na celu wykluczenie innych przyczyn mogących odpowiadać za wystąpienie objawów. W tym celu zleca się badania laboratoryjne – zwykle morfologię krwi oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, a także badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny głowy. Zwykle, w celu zbadania mięśni i obwodowego układu nerwowego, wykonuje się badanie elektromiograficzne (EMG).  

W diagnostyce różnicowej SLA uwzględnia się: 

• zespoły paranowotworowe, 
• zaburzenia naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego, 
• syringobulbię, 
• stwardnienie rozsiane, 
• zatrucie metalami ciężkimi, 
• zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi, 
• guzy mózgu i rdzenia kręgowego, 
• wieloogniskową neuropatię ruchową. 

Stwardnienie zanikowe boczne – leczenie, rehabilitacja, rokowania 

Czy SLA jest uleczalne? 

Pomimo wielu badań nad patomechanizmami i możliwościami związanymi z nowymi metodami leczenia, SLA pozostaje chorobą nieuleczalną o postępującym przebiegu. 

Leczenie farmakologiczne SLA

Jak dotąd nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe SLA, terapia skupia się na łagodzeniu najbardziej uciążliwych objawów choroby. Jedynym lekiem, który przedłuża średni czas życia chorych o około 3 miesiące i opóźnia wystąpienie niewydolności oddechowej jest rulizon – odpowiada on za hamowanie uwalniania glutaminianu, co zapobiega uszkadzaniu neuronów.

Inne środki stosowane w leczeniu SLA to: leki obniżające napięcie mięśni, zmniejszające nadmierne ślinienie się, leki ułatwiające zasypianie i stabilizujące nastrój oraz leki przeciwbólowe. W terapii SLA duże znaczenie ma także wsparcie psychoterapeutyczne oraz rehabilitacja logopedyczna. W momencie wystąpienia zaburzeń oddychania stosuje się metody wentylacji nieinwazyjnej z użyciem respiratora. 

Rehabilitacja przy stwardnieniu zanikowym bocznym

Rehabilitacja pacjentów z SLA jest ważną częścią leczenia tej choroby. Przeprowadzone badania sugerują, że choć nie przynosi ona istotnej poprawy w zakresie zwalczania zaburzeń ruchowych i nie przekłada się na polepszenie sprawności pacjenta, ma ona duży wpływ na polepszenie ogólnego samopoczucia, zwalczanie bólu i poprawia jakość snu. Rehabilitacja pacjentów z SLA może odbywać się w warunkach domowych, zalecane są również ćwiczenia w wodzie. 

Rokowania przy SLA

Rokowania w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego są bardzo złe. U większości pacjentów do zgonu dochodzi zazwyczaj od 3 do 5 lat od postawienia diagnozy. Śmierć spowodowana jest porażeniem mięśni oddechowych lub innymi powikłaniami choroby w tym zakażeniami. Część osób chorujących na SLA podejmuje próby samobójcze. 

Należy jednak pamiętać o przykładach osób, takich jak Stephen Hawking, który walczył z chorobą przez ponad 50 lat, prowadząc w tym czasie niezwykle twórcze i owocne życie. Nigdy nie należy tracić nadziei, gdyż bez przerwy trwają prace nad nowymi metodami leczenia, które mają na celu przedłużenie i polepszenie jakości życia osób chorych na SLA. 

Stwardnienie zanikowe boczne i żywienie 

Trudności w żywieniu osób chorych na SLA wynikają z zaburzeń połykania i osłabienia mięśni odpowiedzialnych za przeżuwanie kęsów pokarmowych. Gdy chory nie może przyjmować już pokarmów stałych, dobrym rozwiązaniem jest przygotowywanie mu posiłków, które mogą zostać zmiksowane i podane w postaci półpłynnej lub płynnej. W żywieniu chorych na SLA sprawdzają się także specjalistyczne posiłki do picia zawierające niezbędną ilość kalorii oraz składników odżywczych – jest to tzw. żywność specjalnego przeznaczenia medycznego.

W przypadkach szczególnie nasilonych trudności związanych z połykaniem, stosuje się żywienie przez PEG – przezskórną endoskopową gastrostomię. Założenie PEG wymaga krótkiego zabiegu operacyjnego, który polega na umieszczeniu specjalnego drenu w żołądku przez nacięcie wykonane na skórze brzucha. Zastosowanie żywienia przez PEG pozwala na lepsze odżywienie chorych i wiąże się z mniejszym ryzykiem zachłyśnięć treścią pokarmową.