Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest trisomia 18. pary chromosomów. Zdecydowana większość (około 95%) ciąż obarczonych tym zaburzeniem ulega samoistnemu poronieniu. Część dzieci dożywa do porodu, ale niestety umiera w pierwszych tygodniach życia – tylko 10% dzieci jest w stanie przeżyć pierwszy rok życia.

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych wywołanych trisomią chromosomu 18. Zdecydowanie częściej, bo aż cztery razy, zespół Edwardsa dotyczy dziewczynek niż chłopców. Ryzyko rozwoju u dziecka zespołu Edwardsa znacznie wzrasta wraz z wiekiem matki.

Co to jest zespół Edwardsa? Jakie są jego objawy?

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną związaną z obecnością dodatkowego chromosomu w obrębie 18. pary. Nieprawidłowa liczba chromosomów prowadzi do wykształcenia szeregu zaburzeń anatomicznych. Dzieci z zespołem Edwardsa mają małe głowy (mikrocefalia) z wystającą potylicą. Charakterystyczne są zniekształcone, nisko osadzone małżowiny uszne, drobna szczęka i rozszczep wargi lub podniebienia. Typowy jest również hiperteloryzm, czyli szeroko rozstawione oczy, często z opadającą górną powieką. Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z dłońmi zaciśniętymi w pięść, kciuki i paznokcie często są niewykształcone, a palce zachodzą na siebie.

Oprócz cech widocznych w wyglądzie zespół Edwardsa objawia się poważnymi wadami wrodzonymi w budowie i funkcjonowaniu najważniejszych układów organizmu:

sercowo-naczyniowego (wady bardzo często będące bezpośrednią przyczyną śmierci, np. ubytki przegrody międzykomorowej);
nerwowego (ciężkie uszkodzenia mózgu prowadzące do opóźnienia rozwoju, wysokie napięcie mięśniowe, drgawki);
moczowo-płciowego (wady nerek, u chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek przerost warg sromowych);
oddechowego (wiotkość krtani);
kostno-szkieletowego;
pokarmowego.

Jak długo żyją dzieci z zespołem Edwardsa?

Zdecydowana większość płodów (90–95%) obumiera w okresie prenatalnym. 50% tych, które przeżyły okres ciąży, umiera w pierwszych tygodniach życia. Przeżywalność na poziomie 1 roku osiąga jedynie 10% żywo urodzonych dzieci. Średnia długość życia w przypadku zespołu Edwardsa szacowana jest na siedem dni.

Zdarzają się jednak wyjątki, kiedy dziecko z zespołem Edwardsa dożywa do wieku dorosłego. Jednym z nich jest amerykańska pacjentka, uważana za jedno z najdłużej żyjących dzieci z zespołem Edwardsa. Jej historię opisano w 2020 r. – miała wtedy 26 lat, a jej stan był stabilny, mimo że dodatkowa kopia 18. chromosomu występowała we wszystkich komórkach jej organizmu.

Zespół Edwardsa – rozpoznanie. Czy zespół Edwardsa widać na USG?

Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa rośnie wraz z wiekiem matki. W grupie kobiet w wieku 35 lat częstość występowania choroby szacuje się na 0,28 przypadku na 1000 urodzeń, a w grupie kobiet o 5 lat starszych współczynnik ten rośnie do 1,36 przypadku na 1000 urodzeń.

Pierwsze objawy zespołu Edwardsa u dziecka widoczne są już w okresie ciąży. W prenatalnym badaniu USG wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży widać szereg nieprawidłowości, m.in. zwiększoną przezierność karkową, brak kości nosowej, zwolnioną czynność serca, nieprawidłowy kształt czaszki czy wady serca, które mogą wskazywać na zespół Edwardsa.

Równolegle z badaniem USG w I trymestrze zaleca się wykonanie testu podwójnego PAPP-A. Polega on na oznaczeniu w krwi matki stężenia dwóch białek: białka ciążowego PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Wyniki badań biochemicznych analizuje się w połączeniu z obrazem USG i na tej podstawie ocenia ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, nie tylko zespołu Edwardsa, ale również Pataua czy Downa. Elementem diagnostyki nieinwazyjnej jest też badanie wolnego płodowego DNA w krwi matki. Choć metody te mają wyższą czułość niż test podwójny, oceniają wyłącznie ryzyko wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych.

Budzące niepokój cechy dziecka zaobserwowane w badaniu USG oraz wyniki testów biochemicznych są niewystarczające do postawienia diagnozy, a jedynie wskazują konieczność dalszej diagnostyki. Wynika to z faktu, że obserwowane zaburzenia nie są specyficzne i mogą stanowić objaw także innych chorób genetycznych. Do postawienia ostatecznej diagnozy konieczne jest przeprowadzenie inwazyjnych badań prenatalnych: najczęściej amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego), rzadziej biopsji kosmówki. W materiale płodu ocenia się kariotyp, czyli pełen zestaw chromosomów dziecka.

Kiedy dochodzi do powstania zespołu Edwardsa? Czy trisomia jest dziedziczna?

Zespół Edwardsa jest jedną z chorób wynikających z trisomii płodu, czyli obecności dodatkowego chromosomu, w tym wypadku 18. pary. Do powstania zespołu Edwardsa dochodzi w wyniku nondysjunkcji, czyli nierozchodzenia się chromosomów w procesie powstawania gamet (mejozy).

W warunkach prawidłowych do mejozy przystępuje komórka z podwojonym zestawem chromosomów (u człowieka: 46 chromosomów × 2 = 92 chromosomy). W wyniku pierwszego podziału mejotycznego powstają dwie komórki potomne (każda z nich zawiera 46 chromosomów), które wchodzą następnie w drugi podział mejotyczny. Z każdej komórki powstają dwie kolejne, z pojedynczym zestawem chromosomów.

W przypadku zespołu Edwardsa dochodzi do nieprawidłowości w podziałach mejotycznych: materiał genetyczny nie rozkłada się równomiernie, w wyniku czego komórki potomne mogą nie mieć go w ogóle, a w innych jest go dwa razy więcej. Jeśli do zapłodnienia przystąpi komórka jajowa lub plemnik z dodatkowym chromosomem, dojdzie do powstania trisomii. Kariotyp osoby z zespołem Edwardsa zapisujemy więc jako 47,XX,+18 lub 47,XY,+18. Dodatkowa kopia chromosomu 18. może występować tylko w części komórek organizmu. Mówimy wtedy o kariotypie mozaikowym.

Warto podkreślić, że trisomia 18. pary chromosomów nie jest dziedziczna. Mutacja polegająca na zwiększeniu liczby chromosomów (aberracja chromosomowa) powstaje w sposób spontaniczny, choć ryzyko takich błędów rośnie wraz z wiekiem matki. Późna ciąża jest czynnikiem ryzyka.

Data publikacji: 14.11.2022

Data aktualizacji: 16.04.2024

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

Polecane artykuły

Krztusiec – przyczyny, objawy, leczenie kokluszu

Krztusiec (koklusz) jest ostrą chorobą zakaźną dróg oddechowych wywołaną przez pałeczki krztuśca. Do zakażenia dochodzi drogą kropelkową. Na ciężki przebieg krztuśca narażone są zwłaszcza niemowlęta poniżej 6. miesiąca życia. Jak przebiega krztusiec i jak go rozpoznać? Jak wygląda leczenie kokluszu? W jaki sposób można się przed nim uchronić?

Czytaj dalej
Zespół Retta – objawy, dziedziczenie i leczenie

Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe. Dotyczy mutacji na chromosomie X, więc występuje głównie u dziewczynek. Szacuje się, że zespół Retta dotyka 1 na 10–15 tys. urodzonych dzieci płci żeńskiej. Może być jednak częstszy, gdyż bywa niezdiagnozowany. Zwykle nie ujawnia się od razu po urodzeniu. Dziecko z zespołem Retta przez wiele miesięcy może rozwijać się prawidłowo i dopiero z czasem zaczną się u niego pojawiać niepokojące objawy.

Czytaj dalej
Przeziębienie, grypa, alergia czy COVID-19? Jak je od siebie odróżnić?

Masz katar, kaszel i gorączkę? Czy to zwykłe przeziębienie, grypa czy może COVID-19? Objawy tych chorób mogą być bardzo podobne, co utrudnia samodzielne postawienie diagnozy. Dowiedz się, jakie są kluczowe różnice między tymi schorzeniami i kiedy warto skonsultować się z lekarzem.

Czytaj dalej
Reumatoidalne zapalenie stawów – przyczyny, objawy i leczenie RZS

Reumatoidalne zapalenie stawów (inaczej RZS lub gościec stawowy) to przewlekła choroba reumatyczna o podłożu autoimmunologicznym. Powszechnie określa się ją także jako reumatyzm. Początkowo atakuje najczęściej symetrycznie małe i średnie stawy rąk i nóg, ale w konsekwencji prowadzi do wielu zmian ogólnoustrojowych – jej najbardziej charakterystycznym objawem jest ból stawów, ich zaczerwienienie i obrzęk. Jak leczy się reumatoidalne zapalenie stawów? Czy istnieją domowe sposoby na RZS?

Czytaj dalej
Pieczenie, upławy i swędzenie kobiecych okolic intymnych? To może być infekcja pochwy. Jak zapobiegać i leczyć stany zapalne?

Upławy, pieczenie i swędzenie okolic intymnych to nie tylko uporczywe i często nawracające przypadłości, ale także objawy infekcji, która może doprowadzić do niepłodności, jeśli zostanie zaniedbana. Infekcje okolic intymnych mogą przydarzyć się kobiecie w każdym wieku, przed porodem, w trakcie ciąży i w połogu. Czy istnieje jedna uniwersalna odpowiedź na pytanie – jak skutecznie wyleczyć i zapobiegać zakażeniom pochwy? Otóż nie, nie istnieje. Można jednak postępować zgodnie z pewnymi wskazówkami, dzięki którym nawet przy pomocy domowych sposobów na infekcje intymne możliwe jest złagodzenie tych najbardziej dokuczliwych objawów. Więcej informacji na ten temat znajduje się w niniejszym artykule.

Czytaj dalej
Uczulenie na słońce – przyczyny. Jak złagodzić objawy wysypki od słońca?

Promienie słoneczne wykorzystywane są do produkowania witaminy D, która jest niezbędna do prawidłowego rozwoju kości oraz wzmacniania układu odpornościowego. Niestety zbyt długa bądź zbyt intensywna ekspozycja na słońce może powodować występowanie alergii. Uczulenie na słońce może dotknąć każdego z nas, dlatego też warto wiedzieć, jak postępować, gdy na ciele pojawi się wysypka od słońca.

Czytaj dalej
Zespół słabości (kruchości) to nie zwykłe starzenie. Objawy, diagnoza, leczenie

Proces starzenia jest nieodłącznym elementem życia każdego człowieka i ma znaczący wpływ zarówno na fizyczne, jak i psychiczne funkcjonowanie seniorów. Wśród zachodzących zmian wymienić można między innymi pogorszenie pracy poszczególnych narządów, podatność na choroby, zaburzenia poznawcze czy zespół kruchości. Ten ostatni jest zagadnieniem szczególnie badanym przez geriatrów – szacuje się, że w populacji polskiej dotyka on około 7% seniorów, wśród których ponad 50% to osoby po 80. roku życia.

Czytaj dalej
Dieta w zaburzeniach lękowych. Co jeść, a czego unikać przy stanach lękowych?

Zaburzenia lękowe dotykają znaczny odsetek dorosłych i dzieci. Osoby z zaburzeniami zmagają się z przewlekłym lękiem i stresem, który często powoduje cierpienie psychiczne i znaczne upośledzenie funkcjonowania pacjentów w wielu sferach ich życia. Tymczasem odpowiednia dieta w zaburzeniach lękowych może korzystnie wpływać na zdrowie układu nerwowego i pomagać w łagodzeniu objawów zaburzeń lękowych.

Czytaj dalej