Czy można nie mieć pochwy? Czym jest zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH)

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) to zespół wad wrodzonych, które charakteryzuje nieprawidłowe wykształcenie w okresie płodowym lub też całkowity brak pochwy oraz macicy. Nazwa MRKH odnosi się bezpośrednio do nazwisk autorów pierwszych niezależnych opisów tego schorzenia: Georgesa André Hausera, Hermanna Küstera, Augusta Mayera i Karla von Rokitansky’ego.

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) – objawy
Zespół MRKH – przyczyny
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera – leczenie
Czy bez pochwy możliwe jest życie seksualne i zajście w ciążę?

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) – objawy

Statystycznie zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera może dotyczyć nawet 1 na 4000 żeńskich noworodków. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Rozróżnia się dwa typy zespołu. Typ I MRKH, nazywany również sekwencją Rokitansky’ego (Rokitansky sequence), charakteryzuje się ograniczeniem zaburzeń wyłącznie do narządów płciowych. Typ II MRKH, określany jako MURCS (Müllerian duct aplasia, renal dysplasia, cervical somite anomalies), to wady nie tylko narządów płciowych, lecz również towarzyszące im zaburzenia rozwoju układu moczowego, kostnego, zaburzenia słuchu oraz wady serca i dużych naczyń. Wśród pacjentek cierpiących na MRKH niemal połowa zmaga się z typem II, z czego częstotliwość występowania wad układu krążenia (serca i dużych naczyń) to nawet 16% (Pittock i wsp.).

Dziewczynki pozornie rozwijają się prawidłowo. Tak zwane II- i III-rzędowe cechy płciowe (m.in. gruczoły sutkowe, owłosienie typu kobiecego) są rozwinięte stosownie do wieku. Rozpoznanie choroby zostaje postawione najczęściej w procesie diagnostyki braku pierwszej miesiączki (menarche), co jest nierzadko pierwszym objawem choroby. Wykonywane badanie ginekologiczne wykazuje zaburzenia rozwoju narządów płciowych, co potwierdzone zostaje w kolejnych badaniach obrazowych: USG jamy brzusznej czy rezonansie magnetycznym narządów miednicy mniejszej. W obrazie klinicznym choroby mogą współwystępować również zaburzenia innych układów, m.in. przepuklina pachwinowa, wrodzone wady serca, a także zaburzenia rozwoju układu moczowego czy kostnego. Nie są one jednak objawami patognomonicznymi dla MRKH i nie zawsze ich rozpoznanie kieruje diagnostykę w kierunku zaburzeń rozwoju narządów płciowych.

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) – przyczyny

Przyczyna rozwijania się zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera jak dotąd nie została wyjaśniona. Istnieje teoria, że u źródła rozwoju zespołu leżą zaburzenia rozwoju przewodów przyśródnerczowych (Müllera) i opcjonalnie struktur powstających z pierwszych tkanek zarodka, tzw. somitów szyjno-piersiowych (typ II MRKH) na wczesnym etapie embriogenezy (rozwoju zarodka). Ponadto naukowcy podejrzewają, że zespół MRKH może występować sporadycznie na skutek działania teratogennych czynników pozagenetycznych, np. talidomidu, cukrzycy ciężarnych czy zredukowanej aktywności enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy między 4 a 12 tygodniem ciąży. Jak dotąd jednak nie wykazano związku pomiędzy czynnikami środowiskowymi a ryzykiem rozwoju zespołu MRKH.

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) – leczenie

Współczesne możliwości terapeutyczne pozwalają na skuteczne leczenie zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera. W przypadku gdy szczątkowa tkanka pochwy została zachowana, możliwe jest jej rozciągnięcie i wydłużenie. Jeżeli pochwa zupełnie nie została rozwinięta w życiu płodowym, możliwe jest jej chirurgiczne wyłonienie. Następnie, w czasie kilkumiesięcznego okresu pooperacyjnego, stosuje się odpowiednie protezy zapobiegające zarośnięciu ścian pochwy aż do momentu zakończenia gojenia. Ponadto pacjentki powinny również skorzystać ze wsparcia psychologów, psychoterapeutów i seksuologów.

Wsparcie można również uzyskać na stronie internetowej: bezpestkowe.pl.

Czy bez pochwy możliwe jest życie seksualne i zajście w ciążę?

Zadowalające życie seksualne jest ściśle uzależnione od akceptacji choroby przez pacjentki. W tym celu niezbędne jest wspomniane już wcześniej wsparcie psychologiczne chorej w procesie leczenia. Czynności seksualne polegające na penetracji waginalnej są możliwe po przeprowadzeniu operacji wyłonienia pochwy.

Ponadto nowoczesne rozwiązania w chirurgii ginekologicznej pozwalają na rozwój zarodka i płodu w przeszczepionej macicy. Pierwszy taki przypadek został opisany w 2014 roku. Niemniej jednak należy podkreślić, iż takie rozwiązania są wciąż uznawane za leczenie eksperymentalne, które nie jest powszechnie dostępne dla chorych pacjentek.

Data publikacji: 11.08.2023

Data aktualizacji: 13.08.2023

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

Polecane artykuły

Krztusiec – przyczyny, objawy, leczenie kokluszu

Krztusiec (koklusz) jest ostrą chorobą zakaźną dróg oddechowych wywołaną przez pałeczki krztuśca. Do zakażenia dochodzi drogą kropelkową. Na ciężki przebieg krztuśca narażone są zwłaszcza niemowlęta poniżej 6. miesiąca życia. Jak przebiega krztusiec i jak go rozpoznać? Jak wygląda leczenie kokluszu? W jaki sposób można się przed nim uchronić?

Czytaj dalej
Zespół Retta – objawy, dziedziczenie i leczenie

Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe. Dotyczy mutacji na chromosomie X, więc występuje głównie u dziewczynek. Szacuje się, że zespół Retta dotyka 1 na 10–15 tys. urodzonych dzieci płci żeńskiej. Może być jednak częstszy, gdyż bywa niezdiagnozowany. Zwykle nie ujawnia się od razu po urodzeniu. Dziecko z zespołem Retta przez wiele miesięcy może rozwijać się prawidłowo i dopiero z czasem zaczną się u niego pojawiać niepokojące objawy.

Czytaj dalej
Przeziębienie, grypa, alergia czy COVID-19? Jak je od siebie odróżnić?

Masz katar, kaszel i gorączkę? Czy to zwykłe przeziębienie, grypa czy może COVID-19? Objawy tych chorób mogą być bardzo podobne, co utrudnia samodzielne postawienie diagnozy. Dowiedz się, jakie są kluczowe różnice między tymi schorzeniami i kiedy warto skonsultować się z lekarzem.

Czytaj dalej
Reumatoidalne zapalenie stawów – przyczyny, objawy i leczenie RZS

Reumatoidalne zapalenie stawów (inaczej RZS lub gościec stawowy) to przewlekła choroba reumatyczna o podłożu autoimmunologicznym. Powszechnie określa się ją także jako reumatyzm. Początkowo atakuje najczęściej symetrycznie małe i średnie stawy rąk i nóg, ale w konsekwencji prowadzi do wielu zmian ogólnoustrojowych – jej najbardziej charakterystycznym objawem jest ból stawów, ich zaczerwienienie i obrzęk. Jak leczy się reumatoidalne zapalenie stawów? Czy istnieją domowe sposoby na RZS?

Czytaj dalej
Pieczenie, upławy i swędzenie kobiecych okolic intymnych? To może być infekcja pochwy. Jak zapobiegać i leczyć stany zapalne?

Upławy, pieczenie i swędzenie okolic intymnych to nie tylko uporczywe i często nawracające przypadłości, ale także objawy infekcji, która może doprowadzić do niepłodności, jeśli zostanie zaniedbana. Infekcje okolic intymnych mogą przydarzyć się kobiecie w każdym wieku, przed porodem, w trakcie ciąży i w połogu. Czy istnieje jedna uniwersalna odpowiedź na pytanie – jak skutecznie wyleczyć i zapobiegać zakażeniom pochwy? Otóż nie, nie istnieje. Można jednak postępować zgodnie z pewnymi wskazówkami, dzięki którym nawet przy pomocy domowych sposobów na infekcje intymne możliwe jest złagodzenie tych najbardziej dokuczliwych objawów. Więcej informacji na ten temat znajduje się w niniejszym artykule.

Czytaj dalej
Uczulenie na słońce – przyczyny. Jak złagodzić objawy wysypki od słońca?

Promienie słoneczne wykorzystywane są do produkowania witaminy D, która jest niezbędna do prawidłowego rozwoju kości oraz wzmacniania układu odpornościowego. Niestety zbyt długa bądź zbyt intensywna ekspozycja na słońce może powodować występowanie alergii. Uczulenie na słońce może dotknąć każdego z nas, dlatego też warto wiedzieć, jak postępować, gdy na ciele pojawi się wysypka od słońca.

Czytaj dalej
Zespół słabości (kruchości) to nie zwykłe starzenie. Objawy, diagnoza, leczenie

Proces starzenia jest nieodłącznym elementem życia każdego człowieka i ma znaczący wpływ zarówno na fizyczne, jak i psychiczne funkcjonowanie seniorów. Wśród zachodzących zmian wymienić można między innymi pogorszenie pracy poszczególnych narządów, podatność na choroby, zaburzenia poznawcze czy zespół kruchości. Ten ostatni jest zagadnieniem szczególnie badanym przez geriatrów – szacuje się, że w populacji polskiej dotyka on około 7% seniorów, wśród których ponad 50% to osoby po 80. roku życia.

Czytaj dalej
Dieta w zaburzeniach lękowych. Co jeść, a czego unikać przy stanach lękowych?

Zaburzenia lękowe dotykają znaczny odsetek dorosłych i dzieci. Osoby z zaburzeniami zmagają się z przewlekłym lękiem i stresem, który często powoduje cierpienie psychiczne i znaczne upośledzenie funkcjonowania pacjentów w wielu sferach ich życia. Tymczasem odpowiednia dieta w zaburzeniach lękowych może korzystnie wpływać na zdrowie układu nerwowego i pomagać w łagodzeniu objawów zaburzeń lękowych.

Czytaj dalej